Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est pratiqué sur l’ADN libre circulant (ADNlc) de la mère pour rechercher une trisomie 21 du fœtus. En France, ce test est utilisé chez les femmes enceintes dont l’examen combiné du premier trimestre (marqueurs sériques et mesure de la clarté nucale) donne un risque de trisomie compris entre 1/1000 et 1/51. Mais il a également le potentiel de révéler de précieuses informations sur la santé maternelle. L’ADNlc étant constitué pour environ 10 % d’ADN placentaire et de 90 % d’ADN de la mère, une tumeur cancéreuse présente chez cette dernière peut libérer son ADN dans la circulation et ainsi interférer dans la recherche d’une aneuploïdie fœtale en induisant un résultat inhabituel. Des cas de découverte d’un cancer maternel dans ce contexte particulier ont poussé les chercheurs des National Institutes of Health (NIH) américains à lancer une étude baptisée Identify pour creuser cette piste et aboutir à de futures recommandations.
Des résultats éloquents
Une recherche de cancer a été menée chez les 107 femmes enceintes inclues dans la cohorte et dont l’analyse de l’ADNlc avait donné un résultat inhabituel ou dont la recherche d’aneuploïdie n’avait pu aboutir. En combinant à des IRM corps entier une recherche d’ADN tumoral et une analyse de différents marqueurs biologiques, un cancer a été détecté chez 48,6 % de ces patientes comme l’indiquent les résultats publiés le 4 décembre 2024 dans le New England Journal of Medicine.
L’espoir d’un meilleur suivi
Dans 59,6 % des cas testés positifs, il s’agissait d’un lymphome, d’un cancer colorectal (17,3 %), d’un cancer du sein (7,7 %) et d’autres cancers dans des proportions plus faibles. Les auteurs indiquent que si l’IRM a présenté une sensibilité et une spécificité élevées, les biomarqueurs ont été d’une faible utilité pour détecter ces cancers. Ils précisent que « des données supplémentaires sont nécessaires pour identifier les modèles de séquençage de l’ADN ainsi que d’autres biomarqueurs capables d’identifier les femmes enceintes les plus susceptibles d’avoir un cancer et pour déterminer la meilleure approche de suivi ».
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